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ADN MITOCONDRIAL
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En
primer lugar, antes de introducir qué es el
ADN mitocondrial
(en adelante lo denominaremos ADNmit) es necesario explicar
qué son las mitocondrias.
Simplificando, las podemos definir como aquellos órganos de
la célula cuya función principal es la producción de
energía. Presentes en la mayoría de las células con núcleo
-también denominadas eucariotas- constan de una estructura
de doble membrana que contiene una matriz soluble y un
material genético o genoma. Éste último será el que nos
ocupe, por su interés para la identificación humana, como
más adelante indicaremos.
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Una de las
particularidades de la mitocondria es poseer un sistema genético propio
con toda la maquinaria molecular para elaborar gran parte de sus
estructuras Dicho sistema genético lo constituye el denominado ADNmit,
que es una molécula circular cerrada de
doble hebra,
compuesta por 16.569
pares de bases
de longitud.
Las hebras se denominan cadena pesada (H) y cadena ligera (L) .
En la imagen siguiente
puede verse el esquema de un ADNmit, con todos sus regiones
diferenciadas que representan los
genes.
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Algunas características
específicas de la genética mitocondrial |
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El DNA mitocondrial se diferencia del ADN
nuclear fundamentalmente por:
Tipo de herencia materna: La madre transmite
su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero
solamente las hijas lo pasarán a todos los
miembros de la siguiente generación. Esto es por
el elevado número de moléculas de ADNmit que
existe en los óvulos (100.000 - 200.000 copias)
en comparación con unos pocos cientos del
espermatozoide.
Poliplasmia: hace referencia al alto
número de copias de ADNmit que existen en cada
mitocondria y por extensión en cada célula. Así,
cada célula con entre 1.000 y 10.000 copias de
mtDNA dependiendo del tejido, pasando por unos
cuantos cientos en los espermatozoides y hasta
unas 100.000 en el oocito. Cada mitocondria
contiene entre 2 y 10 moléculas de este DNA
circular. El hígado, por ejemplo, tiene entre
500 y 2500 mitocondrias (una media de 1300),
cada una con 8-10 copias de genoma.
Alta velocidad de mutación:
el ADNmit
presenta una tasa de mutación espontánea 10
veces superior a la del DNA nuclear. Todo esto
lleva a que las mitocondrias se deterioren con
la edad como consecuencia de la acumulación de
mutaciones. |
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Idoneidad del estudio del
ADN mitocondrial
La
característica herencia materna del ADNmit ha servido para la
comparación de miembros familiares no emparentados directamente
pero que comparten un ancestro materno común, permitiendo así la
identificación de cadáveres o el estudio de parentescos entre
individuos vivos, dado que se conoce con exactitud la secuencia
de todos sus nucleótidos. Dicha secuencia fue publicada por unos
investigadores de Cambridge (Anderson y colaboradores, 1981) y
se le ha llamado "secuencia de referencia" o "secuencia de Anderson" (por ser éste el primer autor) o CRS (Cambridge
Reference Sequence). La secuencia CRS establece que las
posiciones de cada base son numeradas de acuerdo con un convenio
internacional y así todos sabremos a qué posición nos estamos
refiriendo cuando hablemos de la base 16126. Además, esta
secuencia CRS sirve para comparar cualquier otra secuencia ya
que CRS es el patrón universal. Por consiguiente, a la hora de
describir una secuencia que nosotros queramos estudiar, solo
mencionaremos aquellas posiciones en las que nuestra secuencia
difiera de CRS. Al no mencionar las otras posiciones, estaremos
diciendo de manera implícita que todas esas posiciones son
iguales a CRS.
El ADNmit ha
sido de gran ayuda para los antropólogos moleculares, pues a
través de él se ha conseguido dilucidar cada vez más sobre
filogenia y evolución. De este modo, se ha utilizado para
establecer el linaje de todos los seres humanos, así como para
estudiar animales extinguidos, o para el estudio de otros restos
antiguos.
En el campo forense, el ADNmit ha sido también de gran utilidad
por presentar secuencias polimórficas y por presentarse en las
células en mayor cantidad que el ADN nuclear
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