Adenina: es la "A" de las cuatro bases en el ADN que componen las letras ATGC. Las otras bases son timina (T), citosina (C) y guanina (G). La adenina siempre empareja con la timina.

ADN: es una molécula lineal compuesta de subunidades denominadas "bases" que se unen, una tras otra, como las cuentas de un collar. El ADN puede tener miles de millones de bases formando enormes cadenas de bases. Dado que solo existen 4 tipos de bases -Adenina, Guanina, Timina y Citosina, simbolizadas por A, G, T y C respectivamente-, cada hebra constará de un cierto número -a menudo muy elevado- de dichas bases. Las bases tienen la propiedad de unirse a su base complementaria, de modo que toda A puede unirse solo a una T y una G siempre se unirá a una C. Así, la hebra de ADN consta en realidad de otras dos hebras complementarias unidas entre sí. Dada una determinada secuencia es fácil deducir la otra: Por ejemplo, dada la secuencia AAGTCGTAAACTTTG, su hebra complementaria será TTCAGCATTTGAAAC, de manera que la doble hebra será algo como:
AAGTCGTAAACTTTG
TTCAGCATTTGAAAC

ADN mitocondrial: se simboliza como "ADNmt". Es un tipo de ADN química y estructuralmente idéntico al ADN nuclear, de doble cadena, con forma circular y con un tamaño de 16569 pares de bases. Este ADN se transmite por vía materna inmodificado, de madres a hijos, varones o no, pero solo lo transmiten las hijas.

Alelo: es cada una de las variantes que se presentan dentro de una determinada región polimórfica.

Autosoma: alusivo a la herencia autosómica o no sexual. Se habla a veces de modo genérico de "autosomas" para referirse a cada uno de los 44 cromosomas no sexuales que tiene la especie humana.

Base: Adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T) son las cuatro bases in el ADN.

Citosina: es la "C" de las cuatro bases en el ADN que componen las letras ATGC. Las otras bases son adenina (A), timina (T) y guanina (G). La citosina siempre empareja con la guanina.

Cromosoma: Es una inmensa hebra de ADN, de doble cadena, empaquetada para ocupar un mínimo de espacio dentro de la célula. Los cromosomas están en una región de la célula conocida como núcleo celular. La especie humana cuenta con 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas llamados "homólogos". Cada uno de estos juegos de 23 cromosomas tiene origen parental (paterno o materno).

Cromosoma Y: es uno de los cromosomas denominados sexuales, en contraposición a los que no son sexuales, que reciben el nombre de "cromosomas autosómicos". La especie humana tiene, como hemos dicho en otro lugar de este glosario, dos pares de 23 cromosomas. Cada uno de estos juegos de 23 cromosomas tiene 22 cromosomas autosómicos mas un cromosoma sexual, de manera que toda persona normal tiene 44 cromosomas -dos pares de 22- y un par de cromosomas sexuales de tipo X o Y. Este par puede ser, por consiguiente, XX o XY. El cromosoma Y determina genéticamente el sexo masculino de manera que todas las personas con cromosoma Y serán varones y las personas XX, mujeres. El cromosoma Y se transmite por línea paterna -de padres a hijos varones- inmodificado, de generación en generación, de la misma manera que sucede en nuestra cultura con los apellidos. El cromosoma Y es por consiguiente útil para trazar apellidos en estudios genealógicos.
Ver también Y (cromosoma Y)

Doble hélice: la forma retorcida que las dos cadenas de ADN forman cuando se unen a través de las bases complementarias. Es la primera estructura del ADN propuesta por Watson y Crick con las dos hélices entrelazadas unidas por puentes de Hidrógeno entre los pares de bases.

Genes: son las unidades básicas de la herencia. Una sub-unidad de ADN en una posición particular en un cromosoma determinado, que contiene el código genético que fabrica un proteína determinada, o una parte de una proteína.

Genoma: es la totalidad de la herencia genética de un individuo. Normalmente suele referirse a la totalidad de la herencia nuclear (autosomas y cromosomas sexuales) pero, en rigor, debería incluir también el ADN mitocondrial.

Genotipo: conjunto de diferentes alelos, cada uno de ellos en su correspondiente locus, que son característicos de un cierto individuo. Normalmente, cada genotipo suele contener un número determinado de loci que fija el investigador. A mayor número de loci, el genotipo será más informativo porque estaremos dando un mayor número de características genéticas.

Guanina: es la "G" de la cuatro bases en el ADN que componen las letras ATGC. Las otras bases son adenina (A), timina (T) y citosina (C). La guanina siempre empareja con la citosina.

Haplogrupo: el número de haplotipos de cromosoma Y -combinaciones de alelos dentro de unos mismos loci- dentro de una población suele ser muy elevado y ocurre que se eligen de entre el total de loci estudiados subconjuntos de alelos que identifican a grupos dentro de esa misma población. Este subconjunto de alelos recibe el nombre de haplogrupo.

Haplotipo: es un conjunto de alelos contenidos en loci de una misma dotación haploide. Esta dotación haploide puede comprender una parte del juego haploide de cromosomas. Por ejemplo, un conjunto de alelos procedentes de diferentes loci del cromosoma Y recibe el nombre de haplotipo.

Herencia diploide: en la especie humana, cada persona recibe en el momento de la concepción 22 cromosomas mas un cromosoma sexual por cada progenitor. Esto hace un total de 46 cromosomas (dotación diploide) que se divide en dos juegos de 23 cromosomas (dotación haploide).

In vitro: fuera de un organismo vivo, en condiciones de laboratorio.

Kilobase: unidad de longitud de fragmentos de ADN, igual a 1.000 nucleótidos.

Locus (plural, loci): es el lugar físico o región del ADN al que nos referimos cuando hablamos de un "alelo". En los loci están los alelos

Mitocondria: órgano que tiene la célula y que le sirve para producir energía. En su interior existen hebras de ADN mitocondrial. Como existen muchas mitocondrias por célula, hay también mucho ADN mitocondrial por cada célula, en contraposición al ADN nuclear del que solo hay dos copias por célula, una paterna y otra materna

Nucleótido: fragmento de ADN que contiene una base, un grupo fosfato y un azúcar. Miles de nucleótidos unidos hacen una cadena de ADN.

Pares de bases: dos nucleótidos complementarios unidos por puentes de Hidrógeno. Esta unión siempre ocurre entre A y T y entre C y G.

Polimorfismo: las secuencias de ADN varían entre los individuos, pudiendo darse un número (limitado) de variantes para cada región de la secuencia. Este hecho es lo que denominamos "polimorfismo". Existen regiones del ADN más y menos polimórficas.

Resolución: grado de detalle molecular en un mapa físico de ADN.

Sistema: a veces se habla también de "sistema genético". Se trata de un locus, con su correspondiente número de alelos, que utilizamos con fines identificativos

Timina: es la "T" de las cuatro bases en el ADN que componen las letras ATGC. Las otras bases son adenina (A), citosina (C) y guanina (G). La timina siempre empareja con la adenina.

X (cromosoma X): uno de los dos cromosoma sexuales, X e Y. El X es el cromosoma sexual que está presente en ambos sexos: uno en hombres y dos en mujeres.

Y (cromosoma Y): uno de los dos cromosoma sexuales, X e Y. El cromosoma Y pasa de padres a hijos. Las mujeres no lo reciben. Como ya hemos indicado (ver cromosoma Y), el hecho de que el cromosoma Y se herede patrilinialmente es lo que le hace valioso para los estudios de Genealogía Molecular, porque en general sigue la línea del apellido.